[PEDIEN] 국립보건연구원이 국내 급성 중증 희귀질환 신생아의 유전 질환을 평균 5.5일 만에 진단할 수 있는 신속 유전체 분석 체계를 구축했다. 이로써 위급한 신생아 환자의 조기 진단과 맞춤형 치료 적용이 가능해질 전망이다.
유전 질환은 신생아 사망의 주요 원인으로 꼽힌다. 빠른 증상 악화와 비특이적인 임상 증상 때문에 조기 진단이 필수적이지만, 기존 유전체 분석은 결과 도출까지 약 4~6주가 소요되어 신생아 환자에게 적용하기에는 시간적 한계가 있었다.
삼성서울병원 신생아중환자실 장윤실 교수팀과 공동으로 진행된 이번 연구는 유전 질환이 의심되는 20명의 급성 중증 신생아를 대상으로 신속 유전체 분석의 임상적 유용성을 확인하는 데 초점을 맞췄다.
연구진은 임상 유전학, 진단 검사 의학 등 여러 분야 전문가가 참여하는 다학제 협력 체계를 구축해 환자 등록부터 검체 분석, 결과 해석까지 전 과정을 신속하게 진행했다. 그 결과, 환자 등록부터 최종 유전 진단 결과까지 걸리는 시간을 평균 5.5일로 크게 단축했으며, 가장 빠른 사례는 단 3일 만에 진단을 완료하는 성과를 거뒀다.
이번 분석을 통해 20명의 신생아 중 10명에게서 질환의 원인이 되는 유전 변이가 확인되어 50%의 유전 진단율을 달성했다. 진단이 완료된 환아들은 진단 결과를 바탕으로 치료 방향 결정, 장기 관리 체계 수립, 유전 상담 등 맞춤형 의료 서비스를 제공받았다.
대표적으로 다낭 신장병이 의심되던 환아는 신속 유전체 분석을 통해 신세뇨관 이형성증으로 조기 확진됐다. 이를 통해 침습적인 조직 채취 절차를 피하고 장기 손상이 발생하기 전에 신속하게 맞춤형 치료 및 외래 모니터링 계획을 수립할 수 있었다.
국립보건연구원은 이번 연구 결과를 바탕으로 현재 중증 신생아를 위한 신속 유전체 분석 체계를 전국 단위 다기관으로 확대하는 사업을 추진 중이다. 장윤실 교수는 "국내 최초로 시도된 신생아 중환자실 급성 중증 신생아 대상 신속 유전 진단 연구라는 점에서 큰 의의가 있다"며 "원인 불명의 질환으로 고통받는 신생아의 생존을 위해 진료 현장에서 반드시 필요한 연구"라고 강조했다.
전재필 미래의료연구부장은 "이번 연구가 급성 중증 신생아를 위한 신속하고 정확한 유전 질환 진단이 일상적인 임상 진료로 자리 잡고, 나아가 공공 보건 의료 체계 내에 통합될 수 있는 중요한 근거가 될 것"이라고 밝혔다.
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